El cribado neonatal puede salvar la vida de los conocidos como «niños burbuja»

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), comúnmente conocida como «síndrome del niño burbuja», es, según la Organización internacional de pacientes con inmunodeficiencias primarias (IPOPI), un síndrome poco frecuente pero letal, que tiene diversas causas genéticas, en el que existe ausencia combinada de las funciones de los linfocitos T y los linfocitos B (y en muchos casos también de las funciones de los linfocitos citotóxicos naturales, o NK (por sus siglas en inglés). Estos defectos dan lugar a una propensión extrema a las infecciones graves.

Hoy en día se conocen doce causas genéticas de la IDCG. Aunque varían con respecto al defecto específico que causa la inmunodeficiencia, se sabe que todas ellas presentan deficiencias graves en las funciones de las células T y B. Todos los tipos son de carácter hereditario.

Actualmente, la inmunodeficiencia combinada grave es detectada cuando aparecen síntomas. Esta enfermedad, produce infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer.

Los primeros síntomas comienzan a aparecer entre los primeros 2-6 meses de vida y actualmente hasta un 35 por ciento fallece en el primer episodio. La mayoría de los que superan los primeros episodios de inmunodeficiencia combinada grave fallecen durante el primer o segundo año de vida.

La gota de sangre que salva vidas

El diagnóstico temprano puede evitar la mayoría de estas muertes, permitiendo un tratamiento totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, lo que supondría una supervivencia del 94% de los pacientes y una mayor calidad de vida, además de evitar numerosas secuelas, frente a sólo un 50% en tratamiento tardío, según afirma la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP).

Por tanto, un diagnóstico temprano otorgaría la posibilidad de tratamiento en el tiempo indicado, y evitaría fallecimientos innecesarios, además de que permitiría desarrollar las secuelas y la dependencia que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, familias y el sistema sanitario.

Los inicios del cribado neonatal se remontan a la década de los años 60, con el desarrollo de una prueba bacteriológica capaz de detectar en una gota de sangre seca, recogida en papel de filtro, una elevación de los niveles de fenilalanina (test de Guthrie). En España, los diferentes PCN se inician en la década de los años 70, y en 1978, desde el Ministerio de Sanidad, se formaliza a nivel estatal el Programa de Detección Precoz Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito.

Existe una técnica de diagnóstico precoz común para las diferentes formas genéticas de IDCG aplicable en sangre seca de talón denominada T-cell Receptor Excision Circles (TREC), que ha surgido recientemente como una herramienta no invasiva útil para investigar la producción de células T por el timo. La cuantificación de copias TREC ha sido implementada como la prueba preferida para detectar recién nacidos con IDCG o linfopenia significativa.

Efectividad clínica y coste-efectividad

En 2018 el Ministerio de Sanidad publicó el informe que avala la efectividad clínica de este cribado. Además, añadía que gracias al mismo se pueden detectar además otras afectaciones. En 2020 se realizó el informe de coste-efectividad del cribado de IDCG, que avala su implantación bajo determinados escenarios alcanzables. A pesar de que España fue sede del primer estudio piloto de este cribado en toda Europa, se ha retrasado su implantación. Así, barreras políticas y retrasos administrativos han llevado a que numerosos países de nuestro entorno se hayan adelantado ya en su implantación.

Por todo ello, la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), la Sociedad Española de Inmunología (SEI), la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP), la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman la «aprobación urgente del cribado neonatal para la Inmunodeficiencia Combinada Grave en toda España, siguiendo la tendencia europea y global para su aprobación».

«Nos encontramos en un momento crucial para la implementación del cribado neonatal de IDCG. Apelamos al sentido de la responsabilidad y la ética para que las administraciones públicas, tanto Ministerio de Sanidad como las comunidades autónomas, no demoren ni un día más la inclusión de esta prueba indispensable, curativa y eficiente en toda España, y que se apruebe su inclusión en la cartera básica del SNS en la próxima Ponencia de Cribados y en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud», solicitan en un comunicado estas cinco entidades.

«Actualmente contamos con los recursos para la implantación del cribado neonatal de IDCG. Se han realizado estudios piloto en diversos hospitales de Andalucía y la Comunidad de Madrid, teniendo así recursos y personal especializado en este tipo de pruebas en varios laboratorios del país. Además, la experiencia de cinco años de Cataluña supone un activo importante para la implementación urgente de este cribado en todas las comunidades», concluyen.